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神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥是怎么回事
我的一個(gè)朋友,近來出現(xiàn)進(jìn)食困難、步態(tài)不穩(wěn)、智能減退等癥狀,家里人很緊張,到縣城的一家醫(yī)院進(jìn)行檢查,說得了神經(jīng)棘紅細(xì)胞,這是什么病,這病是什么回事?
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
呂志勤

主任醫(yī)師內(nèi)科

北京大學(xué)第一醫(yī)院三級(jí)甲等

多考慮為神經(jīng)系統(tǒng)的一種疾病和造血功能異常都會(huì)出現(xiàn)這一種臨床表現(xiàn)。要到專業(yè)的血液病中心和免疫科室來進(jìn)行一個(gè)明確的判斷,必要時(shí)可以選擇骨髓穿刺活檢,送病理診斷來選擇藥物干預(yù)的治療方式,也可以選擇透析治療。

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一)治療  迄今尚無有效治療鎮(zhèn)靜劑如苯巴比妥地西泮氟哌啶醇對(duì)性格行為障礙肢體舞蹈癥及口面部運(yùn)動(dòng)障礙可能有效但易誘發(fā)PDS多巴胺能藥物對(duì)PDS可能有所幫助  (二)預(yù)后  病程7~24年存活最長(zhǎng)者達(dá)33年;約半數(shù)以上患者可有進(jìn)行性智能減退;約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作以強(qiáng)直痙攣性全身發(fā)作多見
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神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥是一種比較少見的脂肪遺傳代謝疾病,其主要缺陷為血液中β脂蛋白的減少或不足,而神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)則是由于維生素E不足引起的神經(jīng)髓鞘不飽和磷脂的過氧化。1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的變異,導(dǎo)致脂蛋白的合成與結(jié)構(gòu)的完整性和脂蛋白的缺失。2.維生素E不足:腸道內(nèi)脂溶性維生素的運(yùn)輸能力會(huì)受
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