肉堿棕櫚酰轉移酶缺陷分為1型和2型，患者應及時就醫(yī)，根據(jù)病因采取針對性治療。
1.肉堿棕櫚酰轉移酶1缺陷：是一種遺傳代謝類疾病，大部分在新生兒當中發(fā)現(xiàn)，患者可能會出現(xiàn)強直性脊柱炎、筋肉痙攣等病癥，難以治愈?；颊邞皶r到醫(yī)療條件好的醫(yī)院就診，可遵醫(yī)囑使用左卡尼汀注射液補充肉堿，緩解病情。
2.肉堿棕櫚酰轉移酶2缺陷：同樣是遺傳代謝性疾病，但也可能是遺傳和肝硬化、膽管炎等疾病共同引發(fā)的，病情比1型更嚴重一些?？赡軙l(fā)全身性肉堿缺乏癥、肌肉型肉堿缺乏癥等并發(fā)癥，從而出現(xiàn)嘔吐、腹痛、便秘等癥狀。如果是只是先天遺傳，沒有疾病出現(xiàn)，一般通過飲食調理、肉堿補充劑來緩解癥狀。如果是遺傳和肝硬化引發(fā)的，可遵醫(yī)囑使用葡醛內酯片、聯(lián)苯雙酯滴丸等藥物治療；如果是遺傳和膽管炎引發(fā)的，可遵醫(yī)囑使用熊去氧膽酸片、水飛薊賓膠囊等藥物治療。