苯丙酮尿癥通常可以產前診斷，建議孕婦及時前往醫院進行檢查。
苯丙酮尿癥是由基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙引起的一種氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥一般可以在產前診斷出來的，通常孕婦可以在懷孕16-20周前往醫院進行羊水穿刺，通過羊膜腔穿刺術抽取羊水，從抽取的羊水中獲取胎兒細胞，檢測胎兒細胞是否帶有致病基因突變位點。如果存在基因突變的情況，可以在醫生的指導下選擇終止妊娠。
苯丙酮尿癥多見于嬰幼兒，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲左右時癥狀明顯，表現為智力發育落后、皮膚毛發改變、生長發育受限、體味異常等癥狀。如果孩子出現上述癥狀，建議家長及時帶患兒就醫，通過苯丙氨酸濃度測定、尿中苯丙酮酸及其代謝產物篩查、尿蝶呤圖譜分析等明確診斷后，在醫生的指導下服用鹽酸沙丙蝶呤片等藥物來改善病癥，平時要采用低苯丙氨酸奶粉。
治療期間，建議家長注意患兒的護理，堅持低苯丙氨酸飲食，還要讓孩子多休息，早睡早起，保證充足的睡眠時間。