小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳。而診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小,效果愈好。小

這種病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物，比如新鮮的牛奶、雞蛋、動物肝臟，瘦肉等，還要控制糖量的攝入，母乳也少吃，一天不能超過250克的量，建議給寶寶選用食療方法治療，因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外，也要注意飲食的搭配，平時給孩子多喝點牛奶，多吃點素菜水果。

診斷為苯丙酮尿癥的新生兒，應(yīng)立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據(jù)報道，生后立即治療者，患兒即能正常發(fā)育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經(jīng)發(fā)生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應(yīng)該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食

首先根據(jù)你所說的情況，寶寶還小，還在處于發(fā)育階段，不能過多服用藥物，會導(dǎo)致寶寶健康的成長，考慮寶寶還小發(fā)育階段，建議給寶寶患者選用食療方法治療，因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外，也要注意飲食的搭配，平時給孩子多喝點牛奶，多吃點素菜水果。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常

苯丙酮尿癥的癥狀：一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少。二是髓鞘生成障礙，伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍(lán)斑的色素減少。此病最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個月

小兒苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預(yù)防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期

苯丙酮尿癥的癥狀：一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少。二是髓鞘生成障礙，伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍(lán)斑的色素減少。此病最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個月

治療關(guān)鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)苯丙酮尿就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。醫(yī)生詢問：請問吃了什么藥