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小兒苯丙酮尿癥的原因是什么?

性別:男

年齡:32

我有一個兒子,他一直很健康,但是前段時間他很不對勁,我就和老婆一起帶著兒子去醫(yī)院,一檢查結(jié)果是小兒苯丙酮尿癥,雖然在醫(yī)院已經(jīng)治療好了,但是我和他媽媽現(xiàn)在特別的擔(dān)心,因為不知道他是因為什么引起的,所以特別害怕他還會復(fù)發(fā)。 想得到怎樣的幫助:小兒苯丙酮尿癥的原因是什么?
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
吳康敏

主任醫(yī)師

四川大學(xué)華西第二醫(yī)院三級甲等

病情分析:治療關(guān)鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸飲食,嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)指導(dǎo)意見:苯丙酮尿就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。醫(yī)生詢問:請問吃了什么藥

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首先根據(jù)你所說的情況,寶寶還小,還在處于發(fā)育階段,不能過多服用藥物,會導(dǎo)致寶寶健康的成長,考慮寶寶還小發(fā)育階段,建議給寶寶患者選用食療方法治療,因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外,也要注意飲食的搭配,平時給孩子多喝點牛奶,多吃點素菜水果。
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陳瑤副主任醫(yī)師
兒科山東省立醫(yī)院三級甲等
這種病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物,比如新鮮的牛奶、雞蛋、動物肝臟,瘦肉等,還要控制糖量的攝入,母乳也少吃,一天不能超過250克的量,建議給寶寶選用食療方法治療,因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外,也要注意飲食的搭配,平時給孩子多喝點牛奶,多吃點素菜水果。
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苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺?;純耗蛞褐谐?
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范增軍醫(yī)師
內(nèi)科河北邢臺賀營醫(yī)院一級甲等
診斷為苯丙酮尿癥的新生兒,應(yīng)立即開始治療,即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據(jù)報道,生后立即治療者,患兒即能正常發(fā)育,智力基本正常。如果等到五、六歲,小兒的大腦已經(jīng)發(fā)生損害,再治療就難以收到效果了。為此,每個新生兒都應(yīng)該作尿布試驗,以便早確診,早治療。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食
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您好,,,母乳和奶粉都不能吃,要用專用的特制奶粉
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