苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn)，有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時(shí)，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。得了此病一定要及時(shí)治療，去正規(guī)醫(yī)院，不要胡亂就醫(yī)。平時(shí)飲食要多注意，不要吃苯丙酮含量高的食物。