你好，根據(jù)你描述的情況，這是一種身體的代謝性疾病。具體的原因不能確定，不知道孩子是不是一出生就有這個(gè)病，這種病需要服用專(zhuān)門(mén)配置的食物。

苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜

苯丙酮尿癥兒童的飲食對(duì)蛋白質(zhì)有著特殊要求：由于苯丙氨酸多存在于蛋白質(zhì)中，因此苯丙酮尿癥兒童對(duì)蛋白質(zhì)有著十分特殊的要求。對(duì)其他營(yíng)養(yǎng)素：糖、脂肪、維生素、礦物質(zhì)(含微量元素)的需求與普通兒童一樣;宜采用低苯丙氨酸飲食：完全吃普通食物就不行了，必須要吃一些特制的無(wú)(或低)苯丙氨酸蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是人工做

苯丙酮尿癥或稱(chēng)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。結(jié)合遺傳史，和臨床表現(xiàn)綜合分析。本病的檢驗(yàn)和篩查，檢驗(yàn)項(xiàng)目有不同。血苯丙氨酸測(cè)定，正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽(yáng)性。用色層析法則在

新生兒期篩查，新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定,其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng),以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定,其假陽(yáng)性率較低.當(dāng)苯丙氨酸含量＞

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國(guó)發(fā)病率為萬(wàn)分之一,生過(guò)一個(gè)病兒的母親再次生育時(shí)發(fā)病率為25%,近親婚配中發(fā)病率明顯增高?；純后w內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白質(zhì)的攝入,而以低或無(wú)氨酸奶粉的形式補(bǔ)充蛋白質(zhì),同時(shí),配以天然食品補(bǔ)充機(jī)體所

癥狀體征，出生時(shí)患兒正常隨著進(jìn)奶以后一般在3-6個(gè)月時(shí)即可出現(xiàn)癥狀1歲時(shí)癥狀明顯.1神經(jīng)系統(tǒng)，早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安多動(dòng)或嗜睡萎靡少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高腱反射亢進(jìn)出現(xiàn)驚厥（約25％）繼之智能發(fā)育落后日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重常見(jiàn)肌張力減低嗜睡驚厥如不經(jīng)

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色

小兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳。而診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好。小