苯丙酮尿癥或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。結(jié)合遺傳史，和臨床表現(xiàn)綜合分析。本病的檢驗(yàn)和篩查，檢驗(yàn)項(xiàng)目有不同。血苯丙氨酸測(cè)定，正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn)，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。