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苯丙酮尿癥是什么?。?/div>

性別：男

年齡：2

我的小侄子今年兩歲，前段時間檢查出了苯丙酮尿癥，全家人之前都沒聽說過這個病，請問苯丙酮尿癥是什么??？這是個很嚴重的病嗎？這個病該怎么治療？通常用什么藥？需要進行手術(shù)嗎？

溫馨提示：因無法面診，醫(yī)生建議僅供參考

楊文青

副主任醫(yī)師兒科

四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院三級甲等

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病，苯丙氨酸在體內(nèi)不能正常代謝轉(zhuǎn)化，以至于苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積增高，孩子常表現(xiàn)為智力低下，尿有特殊的臭味。治療主要靠飲食控制，少吃含苯丙氨酸的食物，嬰幼兒吃特制奶粉。智力低下可以做康復訓練。無法手術(shù)治療。

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你好，根據(jù)你描述的情況，這是一種身體的代謝性疾病。具體的原因不能確定，不知道孩子是不是一出生就有這個病，這種病需要服用專門配置的食物。

苯丙酮尿癥phe正常值是多少？

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苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃,皮膚和虹膜

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苯丙酮尿癥兒童的飲食對蛋白質(zhì)有著特殊要求：由于苯丙氨酸多存在于蛋白質(zhì)中，因此苯丙酮尿癥兒童對蛋白質(zhì)有著十分特殊的要求。對其他營養(yǎng)素：糖、脂肪、維生素、礦物質(zhì)(含微量元素)的需求與普通兒童一樣;宜采用低苯丙氨酸飲食：完全吃普通食物就不行了，必須要吃一些特制的無(或低)苯丙氨酸蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是人工做

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苯丙酮尿癥或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。結(jié)合遺傳史，和臨床表現(xiàn)綜合分析。本病的檢驗和篩查，檢驗項目有不同。血苯丙氨酸測定，正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點，則有高達4%的假陽性。用色層析法則在

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新生兒期篩查，新生兒喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾干后郵寄到篩查中心,采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低.當苯丙氨酸含量＞

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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發(fā)病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發(fā)病率為25%,近親婚配中發(fā)病率明顯增高?；純后w內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯

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癥狀體征，出生時患兒正常隨著進奶以后一般在3-6個月時即可出現(xiàn)癥狀1歲時癥狀明顯.1神經(jīng)系統(tǒng)，早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安多動或嗜睡萎靡少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高腱反射亢進出現(xiàn)驚厥（約25％）繼之智能發(fā)育落后日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重常見肌張力減低嗜睡驚厥如不經(jīng)

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