苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。其發(fā)病主要是通過遺傳，但并不代表后天不會(huì)發(fā)病。建議你根據(jù)寶寶的實(shí)際情況考慮是否需要去醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查，以便明確診斷，盡早處理。以上是對(duì)“苯丙酮尿癥是什么病？”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！