問(wèn)題分析：苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少本病屬常染色體隱性遺傳
意見(jiàn)建議：酮尿癥是嚴(yán)重饑餓或未經(jīng)治療的糖尿病人血糖濃度低導(dǎo)致糖異生加強(qiáng)脂肪酸氧化加速產(chǎn)生大量乙酹CoA而葡萄糖異生使草酰乙酸耗盡而后者又是乙酹CoA進(jìn)入檸檬酸循環(huán)所必需的由此乙酹CoA轉(zhuǎn)向酮體的方向最終血液和尿液中出現(xiàn)了大量的酮體區(qū)別還是很大的