苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病，苯丙氨酸在體內(nèi)不能正常代謝轉(zhuǎn)化，以至于苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積增高，孩子常表現(xiàn)為智力低下，尿有特殊的臭味。治療主要靠飲食控制，少吃含苯丙氨酸的食物，嬰幼兒吃特制奶粉。智力低下可以做康復(fù)訓(xùn)練。無(wú)法手術(shù)治療。

患者，男性，20歲，詢問關(guān)于苯丙酮尿癥的檢查應(yīng)該是采用哪個(gè)部位的血檢查。根據(jù)你的描述，像你這種情況的話，一般是靜脈血。血液檢查不同時(shí)刻的檢測(cè)是會(huì)不一樣的。如果沒有太大的出入是不用太過擔(dān)心的。

你說(shuō)的這個(gè)檢查，就是由于出生的時(shí)候腳底采血的結(jié)果。這個(gè)和是不是藍(lán)光，完全是無(wú)關(guān)的，這個(gè)最主要是天生性代謝的異常的原因引起的，

你好，得了苯丙酮尿癥，早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，多有腦電圖異常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少本病屬常染色體隱性遺傳酮尿癥是嚴(yán)重饑餓或未經(jīng)治療的糖尿病人血糖濃度低導(dǎo)致糖異生加強(qiáng)脂肪酸氧化加速產(chǎn)生大量乙酹CoA而葡萄糖異

你好，其應(yīng)積極治療的。其應(yīng)注意飲食療法的，此外還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如四氫生物蝶呤、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

您好，這種情況是不可以盲目給孩子亂吃藥物的，建議遵醫(yī)囑正確治療！

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，本病屬常染色體隱性遺傳。對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。醫(yī)生詢問：

你好，可以吃的。應(yīng)注意少量多餐的，注意腹部保暖?！　　　?