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苯丙酮尿癥phe正常值是多少?

性別:女

年齡:6

我寶寶做檢查時(shí),phe值總是2點(diǎn)多3點(diǎn)多,一直都是這樣,是偏高了吧,看著很讓人擔(dān)心啊,寶寶平時(shí)和正常寶寶一樣,沒(méi)什么問(wèn)題,就是每次做檢查都有異常。 想得到怎樣的幫助:苯丙酮尿癥phe正常值是多少?
溫馨提示:因無(wú)法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
李堂

主任醫(yī)師兒科

青島市婦女兒童醫(yī)院三級(jí)甲等

病情分析:你好寶寶的苯丙酮尿癥最高值不超過(guò)1.9。寶寶目前的這種情況不能排除這種疾病的可能。指導(dǎo)意見(jiàn):建議你加強(qiáng)寶寶的營(yíng)養(yǎng)和護(hù)理,密切關(guān)注寶寶病情的變化,要聽(tīng)從醫(yī)生建議,近期帶我去醫(yī)院做復(fù)查。以上是對(duì)“苯丙酮尿癥phe正常值是多少?”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),建議結(jié)合當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對(duì)癥治療,你不要盲目的用藥治療的!祝寶寶健康成長(zhǎng),
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你好,新生兒苯丙酮尿正常值為不大于2mg/dl,超過(guò)這個(gè)數(shù)值代表高苯丙酮尿。建議結(jié)合當(dāng)?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對(duì)癥治療,祝寶寶健康成長(zhǎng),
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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩爾每升間,可能測(cè)量值也有偏差的,一般孩子剛出生后沒(méi)有癥狀,三個(gè)月以后,孩子有可能會(huì)出現(xiàn)智力低下,運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚變白,全是尿液,有特殊的鼠臭味兒。
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病.低苯丙氨酸飲食:主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物
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苯丙酮尿癥為遺傳性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl。而苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸可高達(dá)20mg/dl以上.可去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,排查苯丙酮尿
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