問題分析:一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
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苯丙酮尿癥的正常值是多少?

性別:女

苯丙酮尿癥的正常值是多少?
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
胡超

醫(yī)師外科

桃江第四人民醫(yī)院二級甲等

問題分析:一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
意見建議:正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時,應(yīng)復(fù)查。

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向紅副主任醫(yī)師
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一般家長了解孩子的病情不會到了很厲害才去以上是對“請問苯丙酮尿癥的生命有多久”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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楊文青副主任醫(yī)師
兒科四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院三級甲等
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病,苯丙氨酸在體內(nèi)不能正常代謝轉(zhuǎn)化,以至于苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積增高,孩子常表現(xiàn)為智力低下,尿有特殊的臭味。治療主要靠飲食控制,少吃含苯丙氨酸的食物,嬰幼兒吃特制奶粉。智力低下可以做康復(fù)訓(xùn)練。無法手術(shù)治療。
你好,想問一下苯丙酮尿癥到底采哪里的血檢
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楊文青副主任醫(yī)師
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患者,男性,20歲,詢問關(guān)于苯丙酮尿癥的檢查應(yīng)該是采用哪個部位的血檢查。根據(jù)你的描述,像你這種情況的話,一般是靜脈血。血液檢查不同時刻的檢測是會不一樣的。如果沒有太大的出入是不用太過擔(dān)心的。
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你說的這個檢查,就是由于出生的時候腳底采血的結(jié)果。這個和是不是藍(lán)光,完全是無關(guān)的,這個最主要是天生性代謝的異常的原因引起的,
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李樹英醫(yī)師
婦產(chǎn)科邢臺人民醫(yī)院三級甲等
你好,得了苯丙酮尿癥,早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,多有腦電圖異常。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
個月請問酮尿癥和苯丙酮尿癥有什么區(qū)別.謝謝
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外科河間市中醫(yī)院二級甲等
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低下驚厥發(fā)作和色素減少本病屬常染色體隱性遺傳酮尿癥是嚴(yán)重饑餓或未經(jīng)治療的糖尿病人血糖濃度低導(dǎo)致糖異生加強脂肪酸氧化加速產(chǎn)生大量乙酹CoA而葡萄糖異
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張從醫(yī)師
內(nèi)科賀營衛(wèi)生院一級甲等
你好,其應(yīng)積極治療的。其應(yīng)注意飲食療法的,此外還應(yīng)補充多種神經(jīng)介質(zhì),如四氫生物蝶呤、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
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史書利醫(yī)師
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您好,這種情況是不可以盲目給孩子亂吃藥物的,建議遵醫(yī)囑正確治療!
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