苯丙酮尿癥為遺傳性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl。而苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸可高達(dá)20mg/dl以上.可去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,排查苯丙酮尿癥.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.